....... auf den HMSN / CMT Seiten !

Bis Anfang 2005 waren ca. 6000 bis 7000 seltene Krankheiten bekannt. Forschung und Politik vernachlässigten diese ernsten, chronischen Erkrankungen lange Zeit. Patienten und deren Angehörige haben daher große Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung und der Informationssuche. Untersuchungen belegen, dass der Leidensweg bis zur korrekten Diagnose fast 5 Jahre dauert, bei 15%  noch länger: das bekannte Maximum liegt bei 32 Jahren!

Die Leitlinien für Diagnostik und Therapie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie sind leider weitestgehend unbekannt. und finden in der Praxis selten Anwendung. Dadurch sind Fehlbehandlungen mit potentiell gefährlichen Medikamenten möglich - notwendige spezialisierte ärztliche Betreuung ist oft nur in wenigen Zentren verfügbar. Bei Anzeichen auf Muskelerkrankungen führen erfahrungsgemäß  Untersuchungen beim Neurologen zur schnellsten korrekten Diagnose.   

Erfreulicher Weise hat das Bewusstsein der Öffentlichkeit für seltene Erkrankungen zugenommen.

An dieser Stelle möchte ich den Ärzten danken, die mich schon eine sehr lange Zeit kompetent behandeln, viele gute Ratschläge geben, mir eine ausreichende Therapie ermöglichen und teilweise bei den HMSN.org Seiten hilfreich zur Seite stehen. Ebenso meinen Physiotherapeuten, die sich intensiv mit meiner Erkrankung beschäftigt haben und mir die beste Behandlung zu Teil werden lassen. Ohne diese guten Menschen würde es mir heute bedeutend schlechter gehen!

Es gibt leider auch Mediziner die der Meinung sind: "man könne bei Muskelerkrankungen nichts machen“ –  vorhandene Symptome werden z.B. mit mangelnder sportlicher Betätigung oder als Alterserscheinungen abgetan, eine sorgfältige Diagnostik ist nicht die Regel: Beschwerden werden  oft nicht ernst genommen oder psychsomatisch gedeutet. Nicht selten wird ein auffälliger CK-Wert, der ein Indiz für eine Muskelerkrankung sein kann, als Alkoholismus gedeutet -. Es besteht die Tendenz, eine andere krankhafte Störung bzw. mangelnde Fitness als Grund für die Erkrankung anzusehen.

Dabei können falsche oder späte Diagnosen dem Patienten neue Entwicklungen in der Therapie vorenthalten. Als riskant für die Patienten ist vor allem die  unzureichende kardiologische und pulmologische Betreuung einzuschätzen. Das Bewusstsein für therapeutische Möglichkeiten und Notwendigkeiten im Bereich der Muskelkrankheiten sollte sowohl unter Ärzten, paramedizinischen Professionen, als auch in der Öffentlichkeit geschärft werden. Als wichtige Konsequenz muss auch die zügige Überweisung zum Neurologen bei Verdacht auf eine Muskelschwäche sowie die Besinnung auf  eine gründliche Anamnese und klinische Untersuchungen benannt werden. Erst mit der genauen Diagnosestellung ist auch das Erkennen von Risiken möglich - so sind z. B. lebensbedrohliche Narkosezwischenfälle durch Vorsichtsmaßnahmen, und unnötig lange Krankenhausaufenthalte sowie Fehlbehandlungen vermeidbar. Eine verzögerte oder falsche Diagnose kann zum Vertrauensverlust gegenüber Ärzten und depressiven Reaktionen führen: Patienten benötigen Sicherheit für die Zukunftsplanung; ebenso ist eine genaue Diagnose die Grundlage für krankheitsbezogene Informationen sowie mögliche finanzielle Unterstützung durch staatliche oder andere Organisationen.